Mutatie homozigota C677T a genei MHTFR in sarcina

prigatel · 2011-02-17 10:32:53

Incep prin a-mi cere scuze daca am postat mesajul unde nu trebuia. Rog un moderator sa-l mute unde trebuie sau unde ar putea fi util si pentru alte fete.

Pe scurt, in luna a saptea a primei sarcini (acum 6 ani) am simtit ca bebe nu mai este la fel de activ. Initial am crezut ca doarme, ca s-a intors, ca nu mai are loc, dar deja dupa 2 zile m-am ingrijorat si am ajuns la urgente la Filantropia. Mi-au facut ecografie, iar diagnosticul a fost de hipoxie fetala. M-au internat, mi-au pus tratament intravenos. Copilul si-a revenit repede. Dimineata am reusit sa vorbesc cu dr. meu (dl. dr.Peltecu) care mi-a dat trimitere la laboratorul de la Fundeni (dr. Uscatescu) pentru a face dozare de anticorpi antifosfoloipidici. Rezultatele nu au iesit bune si am primit tratament cu clexane 0.2 pana la o luna dupa nastere si actovegin pt 6 saptamani. Dupa nastere am repetat analizele pentru coagulare la Institutul National de Hematologie si au iesit bine. Mi-au oprit tratamentul si viata a mers inainte cu bine pana acum.

A venit momentul cand ne-am gandit la al doilea bebe. Am incercat aproape 2 ani, desi analizele pentru preconceptie pentru amandoi au iesit bine.
Inainte de sarcina, pe langa analizele uzuale de sange si cele hormonale, am facut si:
- timp protrombina 11,3 cu valoare referinta 10-14
- indice Quick 96,3% cu valoare referinta 70-130
- INR 1.05 cu valoare referinta 0.85-1.15
- TTPA 0.94
- antitrombina III 86% cu valoare referinta 75-125
- proteina C functional 113% cu valoare referinta 70-140
- proteina S antigenica total 87% cu valoare referinta 60-150
Cand am ramas am mers la ginecolog, i-am povestit despre sarcina anterioara si m-a trimis la hematolog. Acesta mi-a dat sa fac toate analizele pentru profilul trombifilic, avand in vedere antecedentele mele din timpul primei sarcini si faptul ca tatal meu are probleme de circulatie (3 operatii de varice, coxartroza de cap femural, tratament cu sintrom si alte medicamete si repeta lunar analizele. totdata bunicul patern a decedat din cauza unui accident vascular). Printre acestea:
- PREZENTA mutatia monozigota C677T a genei MTHFR, cu homocisteina in valori normale 6.67 cu valoare de referinta 5-15. Aceasta malformatie prezenta la 15% din populatie determina afectiouni vasculare pentru persoana afectata, iar pentru fat posibile malformatii de inchidere de tub neural (spina bifida, sindrom Down etc). Persoanele cu aceasta mutatie dar heterozigote sunt mai putin afectate de aceste posibile afectiuni.
- absenta mutatia FV LEIDEN
- absenta mutatia FII
Medicul hematolog mi-a dat tratament cu Clexane 0,4 din saptamana 8 de sarcina si pana la sfarsit si sa continui cu acidul folic, pe care il luam oricum de dinainte de a ramane gravida. Plus sa repet homocisteina la 2 luni (mentionez ca de fiecare data cand am repetat aceasta analiza valorile au iesit sub limita 4.36 si respectiv 4.24 cu acelas interval de referinta 5-15). Pe prospectul de la Clexane 0.4 am citit ca nu trebuie folosit in primul trimestru de sarcina, dar am ales sa respect sfatul medicilor hematolog si ginecolog. Ar fi putut afecta bebelusul acest tratament? Pana in prezent ecografic nu au fost depistate anomalii si nu are intarziere de crestere.
Mi s-a explicat ca daca homocisteina va creste peste limita normala poate fi semn de malformatii fetale (desi am citit pe net ca pot aparea anomalii de tub neural, date de malformatia genetica pe care o am, si fara cresterea nivelului de homocisteina). Pe langa aceasta analiza mi s-au recomandat ecografii specializate si mai dese pentru a detecta o eventuala malformatie cat mai curand posibil. Pentru ca triplul trest de la 12 saptamani a iesit bine (risc scazut pentru sindromul Down, Edwards) si ecografia la fel (sonolucencia 1mm), medicul ginecolog mi-a zis ca nu se impune amniocenteza (mai ales ca la inceputul sarcinii am avut mici sangerari si tratament cu progesteron si mici contractii). Acum (am 19 sapt) imi pare rau ca nu am insistat eu. As fi putut sta linisitita daca stiam ca bebe are sau nu malformatie. Mi-a fost insa teama de complicatii si avort. Asta este. Nu mai pot da timpul inapoi.

Medicii insa ma linistesc pentru ca pe parcursul sarcinii toate analizele (si cele comune si cele de coagulare) au iesit bine, homocisteina e sub limita, toate ecografiile bune si prima data am nascut un copil sanatos, fara nici o malformatie (desi nu am urmat nici un tratament pana in luna a 7-a pentru ca nu stiam de malformatia aceasta si toate analizle si ECO iesisera bine).

As dori sa stiu si parerea altor fete care s-au confruntat cu o situatie asemanatoare. Cat de grava este aceasta malformatie? Ce analize as mai putea face pentru a afla daca bebelusul nostru este bine? Exista sanse sa avem un copil sanatos cu aceasta malformatie si tratamentul pe care il am - Clexane 0.4 din saptamana 8, acid folic 5mg inceput cu un an inainte de a ramane insarcinata inlocuit in saptamana 16 cu vitamine prenatale care contin printre altele acid folic, B1, B6 si B12. Am citit pe internet ca, avand aceasta malformatie, ar trebui sa iau cantitati mai mari de B1, 6 si 12. Este adevarat? Ajuta cu ceva?

Pe langa aceasta malformatie genetica pe care am descoperit-o mai este un aspect care ma preocupa si nu am primit un raspuns care sa ma lamureasca ce se intampla.
Pe data de 21 mai 2010 am fost diagnosticata cu varicela. A fost o forma mai severa cu multe pustule, mari si profunde, febra, dureri musculare si stare generala alterata. In jurul datei de 4 iunie au cazut majoritatea crustelor, dar unele au persistat inca 2 saptamani. Au ramas cateva cicatrici desi nu am avut mancarimi puternice si nu m-am scarpinat. Majoritatea sunt de culoarea pielii ca niste gropite. Pe picior insa sunt vreo 5 de culoare maro inchis. Ar putea avea vreo legatura cu problemele mele de circulatie sau cu ceea ce voi relata mai jos?
Cand am rama insarcinata, in octombrie 2010 (deci la 3 luni si jumatate de la caderea ultimelor cruste) am facut analizele uzuale printre care si cele imunologice pentru a vedea ce anticorpi am. Pentru varicela:
- anticorpi IgG 6.88 inferior 0.85 - lipsa anticorpi
intre 0.85-1.15 rezultat nedeterminant
superior 1.15 - prezenta anticorpi
- anticorpi IgM 1.02 inferior 0.85 - lipsa anticorpi
intre 0.85-1.15 rezultat nedeterminant
superior 1.15 - prezenta anticorpi
Recomandarea laboratorului a fost sa fac testul de aviditate pentru a vedea daca este vorba de o infectie recenta/actuala.

Am repetat analizele si am facut si acest test de aviditate. Rezultatele au fost:
- anticorpi IgG 3.96 inferior 0.85 - lipsa anticorpi
intre 0.85-1.15 rezultat nedeterminant
superior 1.15 - prezenta anticorpi
- anticorpi IgM 0.78 inferior 0.85 - lipsa anticorpi
intre 0.85-1.15 rezultat nedeterminant
superior 1.15 - prezenta anticorpi
- anticorpi IgG varicela aviditate 44.8%
aviditate scazuta: inferior 40% compatibil cu o infectie acuta recenta
aviditate intermediara: intre 40%-60% a se repeta la 2 saptamani
aviditate crescuta: superior 60% se alimina o infectie recenta

La 2 saptamani am repetat (la acelas laborator) analizele pentru varicela si rezultatele au fost:
- anticorpi IgG 5.31 inferior 0.85 - lipsa anticorpi
intre 0.85-1.15 rezultat nedeterminant
superior 1.15 - prezenta anticorpi
- anticorpi IgM 0.61 inferior 0.85 - lipsa anticorpi
intre 0.85-1.15 rezultat nedeterminant
superior 1.15 - prezenta anticorpi
- anticorpi IgG varicela aviditate 47.8%
aviditate scazuta: inferior 40% compatibil cu o infectie acuta recenta
aviditate intermediara: intre 40%-60% a se repeta la 2 saptamani
aviditate crescuta: superior 60% se alimina o infectie recenta

Imi poate explica cineva, va rog, ce inseamna aceste rezultate la testul de aviditate? Ultimile doua dati anticorpii IgM au iesit negativi, deci infectia nu este prezenta in organism. Faptul ca aviditatea este intermediara inseamna ca virusul se alfa inca in organism? Si faptul ca anticorpii IgM au iesit pozitivi la primele analize (ulterior sau negativat) inseamna ca virusul era prezent in organism in momentul in care am ramas insarcinata? Bebelusul ar fi putut fi afectat? Stiu ca varicela este periculoasa pentru fat mai ales in primul trimestru.

sa dea Dzeu ca toate sa ne tinem in brate bebelusii mult doriti, sanatosi si frumosi!

Ultima oara a fost editat de prigatel (2011-02-17 10:43:23)

prigatel · 2011-02-17 11:21:26

pentru cele interesate am gasit un site care mi s-a parut util. http://forum.infertilitate.com/viewtopi … 2&t=18

smart lady · 2011-02-17 12:36:50

Priga si eu am mutati asta a genei MTHFR si ti-am mai zis hematologul mi-a zis ca imediat ce voi ramane gravi si bebe va fii unde trebuie voi trece pe Clexane (mai am si mutatia PAI ) . Si Dna U da Clexane de la inceputul sarcinii mai ale sla fetele care au sarcini pierdute repetate. Iti mai aduci aminte de Talida? Si ea avea mutatie pe MTHFR nu mai stiu pe care din ele daca A sau C , si a facut Clexane din primele sapt, undeva printr-a 6-a cred. Nu cred ca e asa de grav precum ai citit.
Cat despre malformatiile alea e adevarat ca si eu am citit de m-am ingrozit... . Nu vad ce ar putea iesi atat timp cat ai luat supliment. Si eu am luat B-urile astea pana luna ianuarie cand am ramas pe acid folic si magne B6 si intamplator in luna aia am si ramas.
O sa fie bine ai sa vezi, muta-ti gandul de la malformatiile alea cat mai repede kram
Despre varicela nu stiu ce sa-ti zic nustiu

LikeIt · 2011-02-17 13:23:58

Priga..am si eu o intrebare dc nu te deranjeaza. atunci, cand de rar misca bebe?de ti se parea ca misca mai rar.
sti de ce..ca si al meu misca nu stiu cum sa zic, rar cred, adica noaptea cand ma trezesc la baie putin, apoi, de dim iara putin, in timpul zilei asa din cand in cand, dar nu foarte puternic.si seara, asa..dar nu foarte puternic, sti..il simt cand da foarte puternic doar uneori, sau cand sunt eu mai agitata.
O fi ceva in neordine? am si eu o sarcina pierduta, adica intrerupta la 13 sapt, anul trecut, in mai, din cauza unor malformatii la inimioara, si o umflatura la capusor...ce sa mai zic.. mie, medicii nu mi-au spus nimic, am tot cautat raspunsuri, am crezut ca e din cauza incomatibilitatii mele cu a sotului, la rh. mi s-a spus ca nu atunci...si ca e pur si simplu intamplator. am facut si test genetic, si nu mi-a iesit nimic.. Ar fi trebuit sa pastrez putin din tesutul copilului insa...n-a fost sit in asa fel incat sa pot sa fac asta.
Adica ma pune pe ganduri ce ai scris tu. Am facut pana acum multe ecografii, morfofetale, si la 10, 12 sapt, 16,22 si 26. si dublul test de 2 ori, la clinici diferite. este totul bine, multumesc lui Dumnezeu. vad ca la alte fete misca destul de puternic, la mine de la inceput de la 14 sapt l-am simtit si e mai lenes ca sa zic asa de felul lui..cred. nu mai vreau sa ma gandesc negativ.
Deasta te intrebam..

Ultima oara a fost editat de LikeIt (2011-02-17 13:28:27)

prigatel · 2011-02-17 14:49:39

like, nu trebuie s ate gandesti la ce e mai rau. intentia mea nu a fpst sa va sperii.
cand am spus ca nu se misca la fel de mult ma refeream la faptul ca de la o zi la alta a fost o diferenta mare in intensitatea si frecventa miscarilor. pe mine ma lovea de ma durea si dintr-o data parca era un fluturas. schimbarea s-a produs vineri seara si duminica noaptea am ajuns la urgenta pentru control si am aflat despre problemele de oxigenare. slava domnului ca am ajuns la timp si bebe nu a suferit daune cerebrale sau alte sechele.
nu te gandi la prostii si nu te stresa. e otrava pentru bebe. daca insa ai temeri sau instinctul iti spune ca ceva nu e bine (la mine a fost numai instinct si voia lui Dzeu) mergi la medic pentru o ecografie.

santate multa si un bebe sanatos, cuminte si mancacios!

smart, nu am stiut ca aveti si voi aceeasi malformatie. stiam ca au fost probleme de coagulare, dar nu mutatia asta blestemata. ideea e ca eu am descoperit-o cand eram deja insarcinata in sapt 8. pana atunci nu am luat decat acid folic 5mg 1 an de zile inainte de a ramane. si am continuat cu el. din sapt 6 mi-a dat supliment de progesteron pt 6 sapt pt ca am avut ceva secretii maronii si durere de burta. in sapt a 8-a am ajuns la hematolog si am descoperit malformatia, dar nici el nu mi-a recomandat B-uri. doar Clexane 0.4 si sa continui cu acidul folic. abia din sapt 16 ginecologul mi-a zis sa las acidul folic si sa iau vitamine prenatale care contin printre altele si B1,6 si 12. pana acum triplul test si toate ecografiile au iesit bune. luni ma duc la eco de 20 de sapt cu o dr. specializata in defecte de coloana. mi-a zis ca la varsta asta se poate vedea clar daca sunt probleme sau nu.
am aflat ca nu sunt bune pentru noi alimentele care contin vitamina K (rosii, varza, brocolii etc) si este foarte buna sfecla coapta.

tu ai inceput din timp tratamentul adecvat asa ca nu are cum sa nu fie bine de data asta. acum imi dau seama ca a fost vorba doar de noroc ca vlad s-a nascut sanatos si nu am pierdut sarcina. cu el am luat doar acid folic 1mg doar din sapt 7 cand am aflat de sarcina. si am facut clexane 0.2 doar in ultimul trimestru cand am aflat intamplator ca am probleme de coagulare. dar putea sa fie prea tarziu pentru ca daca era sa fie malformatiile erau deja prezente.

sa dea dzeu sa trecem cu bine si peste incercarile astea si sa ne imbratisam puiutii sanatosi!

Ultima oara a fost editat de prigatel (2011-02-18 07:57:20)

LikeIt · 2011-02-17 15:19:36

priga kram nici nu stiu ce sa zic. m-ai linistit acum. sa fie bine, sa ne ducem sarcinile pana la capat si sa ne tinem bebeii in brate sanatoase!

Almi Ingerash · 2011-06-11 15:25:43

priga puss acum am găsit topicul ăsta.. ?nt?mplător pe google.. ?mi pare rău că ai mutația asta.. goodluck să fie bine p?nă la final și sarcină ușoară ?ți doresc și ție, și lui smart puss puss