Sindromul down
- daliana
- Hero member
- Inregistrat: 2007-07-02
- Mesaje: 2186
sindromul down
Pentru cine nu stie:
Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri Sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.
Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromosomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY).
Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism. - in cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda trei cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie). In timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23 cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultind o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47 cromosomi, dezvoltindu-se sindromul Down. - in cazul translocatiei sint prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt cromosom, de obicei cromosomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sint cauzate de translocatie. Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri translocatia se transmite de la unul dintre parinti. Parintele este purtator, fara semen de boala, avind material genetic normal, cu diferenta ca un cromosom 21 este atasat de un alt cromosom. - o alta forma a sindromului Down este mozaicismul care apare la aproximativ 1% din cazuri. In cazul mozaicismului nondisjunctia apare dupa ferilizare, in timpul formarii embrionului. In acest caz doar o parte dintre celule va fi afectata, restul celulelor vor avea set cromosomial normal. Forma clinica a sindromului Down va fi determinate de numarul celulelor afectate.
CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN? Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei. Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.
TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA SINDROMULUI DOWN- Teste �screening�: se determina din singele matern : alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinari impreuna cu virsta mamei ne permite sa estimam riscul aparitiei sindromului Down. Aceste teste se efectueaza intre saptamina 14 si 16 al sarcinii. - Echografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe partea posterioara a gitului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrintestinale. - Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sint testele diagnostice cel mai des utilizate. o amniocenteza se efectueaza in jurul saptaminii 16 al sarcinii. Dupa o ecografie, cu ajutorul unui ac se extrage o mica cantitate din fluidul amniotic, care contine si celule fetale, si se examineaza. Rezultatul se obtine in aproximativ 12-20 zile. Efectele secundare ale amniocentezei sint: in 2% din cazuri avort, singerare, infectie. o CVS se aplica in jurul saptaminii 9-12 al sarcinii. Dupa ecografie abdominala un tub subtire se introduce pina la placenta pe cale vaginala si se extrage o mica portiune a vilozitatilor coriale. Vilozitatile coriale, fiind tesuturi apartinind fatului, se examineaza din punct de vedere cromozial. Rezultatul se obtine in 7-10 zile. Efectele secundare sint: risc de avort, singerare, infectie, pierdere de fluid amniotic. CARE SINT SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN?- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara - fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai spre superior, gura mica - urechi mici - diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil) - git mai scurt - mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura creasta palmara orizontala - dezvoltare intirziata - retard mental - malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare - tulburari metabolice, imunologice
Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii depinde de setul cromosomial al copilului.
Dr. Roberta Dochnal
There are two things in life: you have to die and you have to live until you die. mamica de doua fete cucuiete
- norishorulalb
- Banat
- De la: Mika
- Inregistrat: 2007-04-03
- Mesaje: 24197
- daliana
- Hero member
- Inregistrat: 2007-07-02
- Mesaje: 2186
Re: sindromul down
ok, ma gandisem initial sa il postez aici, dar nu eram sigura
There are two things in life: you have to die and you have to live until you die. mamica de doua fete cucuiete
- norishorulalb
- Banat
- De la: Mika
- Inregistrat: 2007-04-03
- Mesaje: 24197
Re: sindromul down
se va pierde prea usor la discutii diverse si e pacat
- daliana
- Hero member
- Inregistrat: 2007-07-02
- Mesaje: 2186
Re: sindromul down
am gasit un link cu valorile normale ale translucentei nucale si valorile de risc http://www.greenjournal.org/cgi/content … 0/4/648/T2 practi, in sapt. 16 trebuie sa nu fie mai mare de 2.32
There are two things in life: you have to die and you have to live until you die. mamica de doua fete cucuiete
- ttenzika
- Sr. member
- De la: Timisoara
- Inregistrat: 2008-05-20
- Mesaje: 1084
Re: sindromul down
eu nu cred ca e asa cum spui tu ca nu trebuie sa fie mai mare de 2.32,vad ca ultima masuratoare e 3.20:(
daca e asa cum zici tu eu sunt terminata,ca eu la 12 sapt am avut 2.7mm,pliul nucal oare ce inseamna 95th c?
Ultima oara a fost editat de ttenzika (2008-07-21 16:13:41)
- o'hara
- Platinum member
- De la: bebeloi iubiti
- Inregistrat: 2007-01-18
- Mesaje: 19256
Re: sindromul down
c = centila => 95 per centila
mami de minuni
- ttenzika
- Sr. member
- De la: Timisoara
- Inregistrat: 2008-05-20
- Mesaje: 1084
Re: sindromul down
mersi mult eu_vreau,dar centila ce e? adica?
- corneliabuc.
- Hero member
- Inregistrat: 2006-08-28
- Mesaje: 2065
Re: sindromul down
eu pot sa va zic cum a fost la mine: in sapt 12 a fost 1,3.Graficul arata ca val normale ar fi intre 0,5 si 2,8. Riscul ar fi de 1:497 pt trisomie 21 iar pt trisomie 13/18 de 1:7586. In sapt 21 zice in urma organscreening: dezvoltarea fetala si cantitatea lichidului amniotic sunt normale si nu s-au gasit modificari ce pot indica o anomalie cromosomiala, riscul fiind de 1:5400. detalii imi scrie ca pot sa gasesc pe www.fetalmedicine.com mie aproape ca nu-mi mai arde de nimic, tot ce-mi doresc este sa-mi vad fetita mai repede afara si sanatoasa, ultima suta de metri e grea. Daca inainte imi era teama sa nu pierd sarcina acum este sa o vad afara cu bine si sanatoasa
eu cred ca conteaza f mult si de cine il face si cum il face. La mine tocmai erau in studiu si stiu ca zicea profesorul ca nu are voie sa stea bebelusul cu burtica sau spatele in sus ca ar da valori eronate, au facut alte masuratori pana s-a intors bebe iar la un moment dat a zis ca asta este pozitia corecta si atunci au masurat. Pe mine ma interesa decat sa-mi zica ca este ok. Asa ca nu treb sa va faceti griji, daca ei aveau suspiciuni va trimiteau direct la amniocenteza.
Ultima oara a fost editat de corneliabuc. (2008-07-21 17:55:29)
- o'hara
- Platinum member
- De la: bebeloi iubiti
- Inregistrat: 2007-01-18
- Mesaje: 19256
Re: sindromul down
1. CENT?LA, centile, s.f. A suta parte dintr-o multime de date clasate ?ntr-o anumita ordine statistica. [Var.: cent?l s.n.] - Din fr. centile.,
ttentzika tu ai incredere in medicul tau? daca nu aveai internet ce faceai? mergeai pe mana lui...fa la fel si acum. daca omu nu s-a alarmat tu de ce o faci? mai ales pe niste chestii la care ne dam si noi cu parerea...el e cel mai in masura sa iti raspunda corect. noi dam mai mult cu banu pt ca nu suntem specialisti.
mami de minuni
- ttenzika
- Sr. member
- De la: Timisoara
- Inregistrat: 2008-05-20
- Mesaje: 1084
- o'hara
- Platinum member
- De la: bebeloi iubiti
- Inregistrat: 2007-01-18
- Mesaje: 19256
Re: sindromul down
palavragim di tati...da nu ni alarmam, da?
mami de minuni
- daliana
- Hero member
- Inregistrat: 2007-07-02
- Mesaje: 2186
Re: sindromul down
ttenzika a scris:eu nu cred ca e asa cum spui tu ca nu trebuie sa fie mai mare de 2.32,vad ca ultima masuratoare e 3.20:(
daca e asa cum zici tu eu sunt terminata,ca eu la 12 sapt am avut 2.7mm,pliul nucal oare ce inseamna 95th c?
eu nu am spus ca asa zic eu, asa scrie acolo........ am mai citit pe site, daca nu ma insel la interpretare ecografie cand am scris eu ca pliul nucal e 1,5 la mine mi s-a raspuns ca normal e intre 1-3
There are two things in life: you have to die and you have to live until you die. mamica de doua fete cucuiete
- rh
- Hero member
- Inregistrat: 2007-01-11
- Mesaje: 2327
- daliana
- Hero member
- Inregistrat: 2007-07-02
- Mesaje: 2186
Re: sindromul down
normal e sa avem incredere in doctor, dar eu ce sa zic, sa ma linistesc ca a zis doctorul ca e ok cand mie mi-a iesti dublul test de 1/67 risc de sindrom down?! pe bune ca nu ma poate linisti nici-un medic pe lumea asta, ce scrie negru pe alb, e negru pe alb!
There are two things in life: you have to die and you have to live until you die. mamica de doua fete cucuiete
- norishorulalb
- Banat
- De la: Mika
- Inregistrat: 2007-04-03
- Mesaje: 24197
Re: sindromul down
daliana a scris:normal e sa avem incredere in doctor, dar eu ce sa zic, sa ma linistesc ca a zis doctorul ca e ok cand mie mi-a iesti dublul test de 1/67 risc de sindrom down?! pe bune ca nu ma poate linisti nici-un medic pe lumea asta, ce scrie negru pe alb, e negru pe alb!
eu inteleg ce zici..si stiu si cum e incredere 0 si eu in doctori
- o'hara
- Platinum member
- De la: bebeloi iubiti
- Inregistrat: 2007-01-18
- Mesaje: 19256
Re: sindromul down
subscriu...o sa se nasca bebeii astia tehui de cap...
eu am avut o sarcina dificila, cu sangerari, stat la pat si ridicat pana la buda mai mult de jumatate din sarcina...da' nu mi-am pus atatea intrebari. pana la urma e cum vrea Cel de Sus...faptul ca eu caut pe net dimensiunile pliului nucal nu ma face sa fiu nici mai linistita nici nu ii scade brusc... am mers saptamanal aproape la Spovedit si Impartasit si m-am rugat f mult. asta m-a tinut pe linia de plutire...Slava Domnului in toate!
mami de minuni
- daliana
- Hero member
- Inregistrat: 2007-07-02
- Mesaje: 2186
Re: sindromul down
asa am facut eu la prima sarcina.....
There are two things in life: you have to die and you have to live until you die. mamica de doua fete cucuiete
© ForumMamici.ro.
Reproducerea integrala sau partiala a textelor sau a fotografiilor din oricare pagina a site-ului anticonceptionale.ro va fi posibila numai cu acordul nostru scris.
|
|
|