Sindromul down-2

asta daca nu ai habar de nimic, dar din moment ce primesti negru pe alb de suspect de ceva si mai ales down nu stiu daca chiar mai poti sa dormi linistit noaptea. Iar singura metoda sa te linistesti este sa primesti tot negru pe alb ca este ok. Si asta acum numai amniocenteza ramane.

ideea e ca daca afli ca are sindrom down poti decide daca sa faci avort sau nu

eu_vreau a scris:

eu am habar...poate chiar prea mult, de toate bazdacurile astea care se cauta acum...si? sin nimic...oi fi eu inconstienta? poate pt unii...insa prefer sa ma incred in Cel de Sus si daca El vroia ca, copilul meu sa aiba dawn avea dawn indiferent ca eu stiam dinainte sau nu...cu ce ma ajuta daca stiam dinainte? tot copilul meu ar fi fost si tot l-as fi iubit neconditionat. putem porni o polemica insa nu asta vreau. tine de fiecare in parte ce crede si cum considera ca e de cuviinta sa faca. ce se poate insa afirma clar e ca stresul nu a facut bine nimanui.

sigur nu la tine ma refeream ci la oricare ar fi ea persoana aia care are negru pe alb. Si pliul ala se masoara in toata lumea, la toate sarcinile. Ce se facea pe vremuri, se facea, mai si progresam altfel nu am avea nici un tel. Ar fi culmea sa zici nu ma intereseaza daca e copilul bine sau nu, ce o vrea cel de sus, altfel nu ar mai exista doctori ci numai popi. E drept ca ne rugam si le amestecam pe amandoua dar asta este. Si nu este vorba ca il iubesti, ci ca el este prima persoana care sufera si nimeni nu doreste asta nimanui, egal ca sunt ei parinti sau copii...

Ultima oara a fost editat de corneliabuc. (2008-07-24 09:56:08)

cine sunt eu sa decid ca el e chinuit...hai sa il dau afara? daca asta e crucea pe care el trebuie sa o duca eu nu am voie sa ma opun

am zis ca nu ma bag in polemici...fiecare face cum crede ca e mai bine

eu zic ca va stresati aiurea... ce frumusete mai are perioada sarcinii daca voi altceva nu stiti decat sa cautati pe google sau pe forumuri tot felul de prostii?
nu zic nici sa ne lasam acuma in mana lui dumnezeu in totalitate (sunt ateu) dar nici sa devenim cobai de cercetare stiintifica pentru medici.
recent am fost pana in germania, la fratele meu a carui sotie e gravida, naste in septembrie. si am intrebat-o cam ce analize, si teste a pus-o pe ea medicul ei sa faca. Si mi-a spus ca doar analizele strict necesare (sange, urina, etc.) si cateva ecografe. In rest NIMIC! Si in general nu se fac astfel de testari, decat in cazul femeilor in varsta (ea parca are 30 sau 31 ani) sau care au in familie cazuri de astfel de boli.
Consider ca inca nu avem o tehnologie atat de bine pusa la punct si avansata incat sa spuna 100% sigur ca copilul tau va suferi de aceasta boala. Cati bolnavi de acest sindrom ati vazut pe strada? Cate mame ati auzit sa nasca un copil cu aceasta boala???? excludem americanii...
So fetelor calm down!! fedeti-va de sarcina si cu asta basta! aveti grija de voi si de bebe si atat!
maine poimaine o sa ne spuna medicii sa facem testari in timpul sarcinii pentru depistarea predispozitiei la cancer...

Eu am 37 de ani, deci, sunt destul de "in varsta"...
Cand am fost insarcinata cu fata mea nu am facut decat sange si niste eco, nimic altceva, dar aveam sub 30 de ani.
Nici eu nu recomand mamicilor tinere de 20 si ceva de ani asemenea testari.

Ultima oara a fost editat de daliana (2008-07-30 12:03:56)

cam asa ceva........cand am auzit ca e si fetita....ce vroia fata mea si eu tot cu inima la fata eram...

"Sindromul Down 

--------------------------------------------------------------------------------


Sindromul Down   Vladut a venit pe lume in decembrie 1996, ca singur copil al unei familii de intelectuali de varsta mijlocie. La scurt timp dupa nastere, copilul a fost diagnosticat cu sindromul Down. Este un baietel frumos si afectuos, ce are nevoie de dragoste si acceptare ca orice alt copil, insa societatea noastra este inca prea putin pregatita sa-i tolereze pe cei care, fara nici o vina, sunt altfel decat majoritatea. Nasterea lui Vladut este cel mai bun lucru care ni s-a intamplat, in ciuda handicapului sau. Chiar daca intelectual nu este la nivelul varstei sale, este capabil de o afectiune si o tandrete pe care nu o au multi copii. Insa, din cauza faptului ca este diferit de ceilalti, nu am putut sa-l lasam la nici o gradinita. Copiii il chinuiau si radeau de el, iar educatorii ne-au spus ca nu pot sa-l mai primeasca deoarece este anormal si are nevoie de prea multa atentie." Si, totusi, cum putem defini normalul? Oare un cromozom in plus il poate priva pe posesorul lui de umanitate sau de dreptul la acceptare pe care il au toti oamenii? Pe plan mondial, s-au facut pasi importanti in facilitarea vietii persoanelor cu nevoi speciale, insa Romania sta inca foarte prost la acest capitol. Pentru o persoana cu sindromul Down nascuta in tara noastra exista foarte putine oportunitati. Probabil, o data cu aderarea la Uniunea Europeana, va creste numarul scolilor speciale, in care acesti copii si viitori adulti sa-si poata dezvolta aptitudini si invata profesiuni care sa ii scape de imaginea de incapabili si de inadaptati pe care o au in momentul de fata. Sindromul Down reprezinta un ansamblu de manifestari clinice care apar in contextul celei mai frecvente trisomii autozomale cunoscute: trisomia 21. In proportie de 92,5% este vorba de trisomii libere si omogene care apar prin urmatoarele mecanisme: - in 90% dintre cazuri mecanismul este reprezentat de nondisjunctii in meioza materna, dintre care 70% in meioza primara si 20% in meioza secundara; - in 10% dintre cazuri este vorba de o nondisjunctie in meioza paterna, dintre care 5% in meioza primara si 5% in meioza secundara. In afara de trisomiile libere si omogene, alte aberatii cromozomiale cauzatoare de sindrom Down sunt trisomiile libere si-n mozaic, care apar ca urmare a unor evenimente postzigotice, fenotipul persoanelor afectate fiind mai atenuat. O alta cauza o reprezinta translocatiile care pot sa apara de novo sau pot fi mostenite de la unul dintre parinti care este purtator al unei translocatii robertsoniene de tipul 14 sau 21. Incidenta acestei anomalii cromozomiale in populatia generala este de 1 la 600-800 de nou-nascuti vii, raportul intre nou-nascutii de sex masculin si cei de sex feminin fiind de 3/2. Majoritatea sarcinilor nu ajung insa cu feti vii la termen, de aceea incidenta in primul trimestru de sarcina este sensibil mai mare. Multipli factori au fost incriminati in producerea acestei afectiuni, insa, in momentul actual, singurul considerat cu adevarat relevant este varsta mamei, probabilitatea ca un copil sa fie afectat de sindromul Down crescand direct proportional cu aceasta. Pentru o mama in varsta de 20 ani, riscul de a da nastere unui copil cu aceasta anomalie este 1 la 1.600, la 35 ani - 1 la 365, la 40 ani - 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este de 1 la 100. Persoanele afectate au un fenotip caracteristic, care cuprinde: brahicefalie, fata rotunda in luna plina, fante palpebrale orientate oblic in sus, epicantus, iris cu aspect patat, hipertelorism, strabism si macroglosie (limba plicaturata si fisurata, "in harta geografica"), micrognatie, urechi mici, jos inserate, nas mic cu baza aplatizata, gat scurt cu exces de piele, torace scurt. De asemenea, se pot constata anomalii dermatoglifice: brahimezofalanga auricularului, pliu palmar transvers unic (50% dintre cazuri). Mana este scurta si lata, intre degetele 1 si 2 de la picior exista un spatiu larg, organele genitale sunt hipoplazice, hipotonie, laxitate ligamentara. Copiii afectati pot asocia si malformatii viscerale: - malformatii cardiace (in 40% dintre cazuri): defect septal ventricular, defect septal atrial, persistenta canalului arterial; - digestive (in 10% dintre cazuri): imperforatie anala, stenoza duodenala; - anomalii oculare; - malformatii renale. Severitatea bolii depinde de setul cromozomial al copilului, numeroase manifestari putand fi asociate: defecte auditive, vizuale, de vorbire. De asemenea, sunt mai predispu si decat ceilalti membri ai familiei la infectii, afectiuni tiroidiene, leucemie. Femeile cu sindrom Down sunt fertile, spre deosebire de barbati. Supravietuirea este foarte buna, de 85% la 50 de ani, mortalitatea fiind cauzata in principal de anomaliile cardiace severe, de infectiile respiratorii si de incidenta crescuta a leucemiei. Sindromul Down este asociat, de asemenea, cu diverse dificultati de dezvoltare, printre care se numara intarzierile motorii, si cognitive, cum ar fi insusirea cu dificultate a limbajului si afectarea memoriei de scurta durata. IQ-ul acestora este cuprins intre 20 si 85. Posibilitatile spirituale ale copiilor cu sindrom Down au fost pentru mult timp subapreciate. In ciuda parerii generale, acesti copii au o capacitate de a invata uimitoare, daca li se creeaza conditii optime. Au nevoie de mai multa atentie si afectiune decat copiii normali, progresele intelectuale pe care le fac fiind proportionale cu ajutorul pe care il primesc din partea familiei. Screening-ul prenatal al sindromului Down In momentul actual, diagnosticul prenatal este posibil prin realizarea cariotipului fetal. Insa acesta nu se poate realiza decat ca urmare a unui gest invaziv: amniocenteza cu recoltare de lichid amniotic, biopsie de trofoblast sau cordocenteza cu recoltare de sange fetal. Aceste proceduri sunt asociate cu un risc de 1 la 100 de a pierde sarcina. Cercetarile din ultimii 20 de ani au condus la multiple metode combinate prin care screening-ul neinvaziv a progresat mult in sensibilitate si specificitate. Alfa fetoproteina serica materna este un element important impreuna cu alti trei markeri serici ce se dozeaza in al doilea trimestru de sarcina: HCG, estriol neconjugat si inhibina A. Cea mai raspandita forma de screening o reprezinta bateriile de teste combinate fie cu trei (Triplu Test), fie cu patru markeri (Quadruplu Test), cu o rata de detectie de 60-70%. De asemenea, se mai utilizeaza un element al ecografiei de prim trimestru, translucenta nucala (TN), cu o sensibilitate de detectare de 70-80%. Desi in momentul actual singura metoda de diagnostic de certitudine o reprezinta realizarea cariotipului fetal, clinicianul poate opta pentru un screening cu rezultat rapid, combinarea TN si a markerilor ecografici considerati "minori" de trimestru II, pentru stabilirea riscului relativ si, daca acesta este deosebit de ridicat, se recomanda in final amniocenteza."

Ultima oara a fost editat de daliana (2008-08-06 10:06:28)